多囊肾是一种并不少见的遗传性疾病，常常伴有多囊肝。许多人是在体检时偶然发现肾脏上有很多「水囊」，才诊断出多囊肾，并且听说这种病会遗传。

刚诊断多囊肾时，可能还没有什么不适症状。但随着疾病的发展，有可能会出现高血压、腹痛、感染、肝肾功能异常等症状和并发症。万一这个病真的会遗传，自己的子女或孙辈也要跟着受罪？

CT 上显示的多囊肾（左）和多囊肝（右）  

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多囊肾会导致很多严重后果吗？

多囊肾可以理解为是肾脏上长了很多个囊肿（水泡），常常伴有多囊肝，属于良性的疾病。大部分的多囊肾和多囊肝患者，早期通常没有任何症状，甚至部分患者终身都无症状。

只有少部分的多囊肾患者，随着囊肿的不断增大，可逐渐出现腰痛、血尿、蛋白尿、高血压等症状。同样地，随着肝囊肿的不断增大，也有可能会出现腹胀、右上腹不适、呼吸困难（压迫肺）、胃肠道不适（压迫胃肠道）等症状。

而且，因为多囊肾是一类先天性遗传性疾病，因此常常伴有多囊肝、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤、胰腺囊肿、结肠憩室等并发疾病，同样地，随着肝囊肿不断地增大，也有可能出现黄疸、感染和出血等并发症。

所以啊，随着疾病的不断进展，随着囊肿的不断增大，是有可能会出现各类并发症的，只不过不是的多囊肾患者都会出现。

多囊肾能治得好吗？

很遗憾，目前多囊肾还没有什么特效药或手术可以治愈，通常只能定期复查、对症治疗，也就是出现高血压后就控制血压，出现肾功能衰竭时就进行肾脏替代治疗。

多囊肾患者今后的生活质量，和患者的发病年纪、囊肿大小、是否合并多囊肝、是否出现症状和并发症等各种因素均有关。

要是发现早，能够按医嘱定期复查，出现异常及早治疗，就有望维持一定的生活质量，甚至终身不出现并发症。

多囊肾确实可能遗传给后代

事实上，绝大部分的多囊肾都是通过基因遗传的。也就是说，如果你有多囊肾或携带多囊肾基因，你的下一代也很有可能发病。

多囊肾的遗传方式一般分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种。不管后代是男是女，被遗传的概率相同。

常染色体显性遗传，是多囊肾更常见的一种遗传方式，人群患病率约为 1/1 000～1/800，多于成年发病。如果你是常染色体显性遗传的多囊肾患者：

你的父母中至少有一位是多囊肾患者。

你的亲兄弟姐妹中也可能有多囊肾患者。

你的子女和孙辈也有可能是多囊肾患者。

但是，如果你的子女没有发病，而且其配偶也是健康的，则你的孙辈和重孙辈们就不会再遗传多囊肾了。

常染色体隐性遗传，是多囊肾较少见的一种遗传方式，人群患病率约为 1/40 000～1/20 000，多于新生儿和婴幼儿期就发病，且容易因为各种并发症而早夭。若你为常染色体隐性遗传的多囊肾患者：

你的父母有可能都不是多囊肾患者，但各携带一个致病基因；也有可能一个是多囊肾患者，另一个是携带者。

若你的父母都是多囊肾患者，则你的亲兄弟姐妹也都会是多囊肾患者。

若你的配偶是一个完全健康的人（未携带多囊肾基因），则你的子女就不会出现多囊肾患者；若你的配偶是看上去健康但实际上携带多囊肾基因的人，则你的子女就有 50% 的可能会是多囊肾患者。

若你的配偶也是常染色体隐性遗传的多囊肾患者，则你的子女都会是多囊肾患者。

综上可见，在大多数情况下，多囊肾都是可以遗传给子女甚至孙辈的。所以，多囊肾患者的子女和孙辈应该及早接受相关筛查及定期随访，做到早发现、早治疗，以免出现严重的并发症。

多囊肾患者如何避免遗传给后代

前面说过，部分情况下多囊肾可以在某一代就不再遗传下去。那么对于有多囊肾或有多囊肾家族史的新婚夫妇，如何生出健康的子女呢？

答案是，在产前做好遗传咨询，以及孕期进行产前诊断。

所谓遗传咨询，就是在怀孕前咨询遗传病专科医生，并完善必要的检查（如基因检测），确定自己或夫妻双方的多囊肾是哪种遗传方式，评估后代遗传的风险有多高，结合自身承受能力，制定适合自己的生育计划，包括不生育、辅助生殖、自然受孕等。

所谓产前诊断，就是在胎儿还未出生前，利用超声和 DNA 探针技术，对其进行相关检查，以诊断胎儿是否患有多囊肾。若超声检测到胎儿多囊肾，或检测到了胎儿的 DNA 异常，则可考虑终止妊娠。

多囊肾患者的亲属也要做检查

一般来说，只要有多囊肾家族史的人（包括多囊肾患者的父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等），都应定期接受肾脏 B 超及肾功能等检查，以便早发现、早治疗。

对于成人型多囊肾，因其多是常染色体显性遗传，所以除了其父母要定期检查外，其兄弟姐妹和子女也一定要定期接受检查。

对于婴幼儿型多囊肾，因其通常是常染色体隐性遗传，其亲兄弟姐妹也有可能会出现该疾病，因此，其兄弟姐妹都应定期接受检查。

一般建议一开始至少每 3～6 个月检查一次，若无异常，可延长至每年至少检查一次。

最后，总结一下这篇的重点：

多囊肾确实是一种遗传性疾病，目前没有治愈方法，随着囊肿的不断增大，有可能会出现各种并发症。

但是，多囊肾患者不必过于恐慌，配合医生定期复查、积极治疗，是可以延缓疾病进展的，甚至终身都不会出现并发症。

如果亲属中有多囊肾患者，一定不要抱有侥幸心理，应该定期检查肾脏 B 超和肾功能，以便早发现、早治疗。

多囊肾患者，或亲属中有多囊肾患者的人，生孩子前最好先进行遗传咨询和产前诊断，以阻断多囊肾的家族遗传。

：余佳

诊所 消化内科 主治医师 魏玮 审核

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除文中标明，均来自

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