天黑之后看不清东西，大多数人能够联想到的疾病是夜盲症。

许多视网膜色素变性的患者也是这么想的。

只不过，偶然的一次眼科检查，让他们发现自己得了视网膜色素变性（RP）——一种可能致盲的疾病。

一、致盲倒计时

RP 是一类由于遗传性渐进性视网膜感光细胞及色素上皮功能丧失，最终导致视网膜变性萎缩为特征的疾病。

它最典型的症状就是「夜盲」。

对夜盲的人来说，在黄昏时的户外和光线暗的室内活动都比较困难，而且夜间视力差。

RP 到比较严重的程度时，还会出现视力下降。

具体表现在看东西的时候，逐渐看不到周围的物体，只能看到处于视野中央的物体。看东西就像是通过一根管子去看，因此也被叫作「管状视野」。

当视野范围越来越小，就会面临完全失明。

二、为什么是我？

在世界范围内，视网膜色素变性的发病率为 1/5000～1/3000，估计全世界有 150 万人患有这个病。

上文已经提过，RP 是一种遗传性的疾病。几乎 85% 左右的 RP 都是遗传造成的。此外也有一些因为各种视网膜疾病、脉络膜疾病继发的 RP，这些属于非遗传性因素。

遗传类型具体分为三种：

常染色体显性遗传（AD），占 RP 病例约 67.3%～69%；

常染色体隐性遗传（AR），占 RP 病例约 10%～13.3%；

X 连锁隐性遗传（XL），占 RP 病例约 2.7%～6%。

想知道 RP 遗传给后代的几率有多大，需要先进行基因检测，明确你的 RP 属于哪种类型。

假如患者是 AD 型——

a. 患者的父母有一方患病的情况下，患者后代患病的几率为 50%；

b. 患者父母双方均患病的情况下（很少见），患者后代患病几率为 75%。

假如患者是 AR 型——

a. 如果患者配偶的父母或兄弟姐妹没有 RP，那么患者的后代通常也不会患病，但后代携带有遗传基因的概率是 100%（携带基因不代表会发病）；

b. 如果患者配偶的父母或兄弟姐妹患有 RP，但没有发病，那么患者后代的患病率为 50%，后代携带遗传基因的概率是 100%；

c. 如果患者和配偶都是 AR 型（极为少见），那么后代的患病率为 100%。

假如患者是 XL 型——

XL 型患者通常是男性。

如果患者配偶的父母或兄弟姐妹没有 RP，通常后代也不会发病，且男性后代不会携带致病基因，而女性后代携带基因的概率是 50%。

三、视网膜色素变性可以治好吗？

坏消息是，目前 RP 还没有确切有效的治疗方法。

好消息是，不同遗传类型的 RP 进展速度不同，最常见的 AD 型往往发病年龄较晚，疾病进展也相对缓慢。

少见的 AR 型和极少见的 XL 型发病年龄较早，疾病进展相对较快。

XL 型常在 10 岁内就出现症状，且常伴有高度近视，30～45 岁时会出现严重的视力损害甚至盲。

AR 型多在青少年时期发病，相比于 XL 型病情更轻、进展更缓慢，但常伴近视或白内障。视力矫正后的效果比 XL 型好，常到 45～60 岁才开始出现严重视力障碍或盲。

AD 型发病较晚，进展慢，在 60～80 岁时仍可以保留一定的中心视力。

有一些办法对减缓 RP 加重有一定帮助，比如：避免户外强光照射眼部，户外活动时戴保护性滤光镜（过滤波长在 550nm 以下光谱及紫外光的滤光眼镜，如 OPFTM550 滤光镜等）。

对于明确的视网膜色素变性患者，应该每年到医院眼科复查。

如果发现了其他导致视力下降的、可以治疗的病变，比如黄斑囊样水肿和白内障，要及时治疗以提高视力。

对于有视网膜色素变性家族史的人群，应该尽早到眼科门诊进行相关检查。

做相关的基因检测可以明确致病基因的性质，这样可以判断不同性别后代发生视网膜色素变性的几率。

：李晓明

吉林大学白求恩第一医院眼科副主任医师 刘秀芬 审核

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